"Bəzən həyatda daim gülümsər və ya hər zaman dişləri görünən insanlara rast gəlirik. Diqqətlə müşahidə etdikdə onlarda başqa anomaliyaların olduğunu da görmək mümkündür. Bu qeyri-adilik ilk dəfə 1965-ci ildə britaniyalı pediatr Harri Angelman tərəfindən aşkar edilib. Məhz bu səbəbdən problem Angelman sindromu adlandırılıb. Sindroma bəzən "xoşbəxt kukla" da deyilir.
1987-ci ildə Amerikada aparılan araşdırmaya görə, sindromun yaranmasının səbəbi anada 15-ci xromosomda gen çatışmazlığıdır.
Psixoloq.az bildirir ki, bu sözləri azərtaca müsahibəsində Bakı şəhər 4 nömrəli uşaq poliklinikasının həkim-pediatrı Məlahət Qasımova deyib.
Genetik pozuntular səbəbindən meydana çıxan sindromun əlamətləri haqqında məlumat verən həkim bildirib: "Angelman sindromu yuxu pozuntuları, sarsıntılı hərəkətlər, xüsusilə əlləri çırparaq səbəbsiz və mütəmadi qəhqəhə çəkmək və ya gülümsər görünməklə təzahür edən neyrogenetik problemdir. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlarda zehni gerilik, 80 faiz hallarda epileptik tutmalar, nitq qüsurları, anlama qabiliyyətinin nitqə nisbətən daha çox inkişaf etməsi, gəzmədə anormallıq, eləcə də müvazinətin pozulması kimi bir sıra problemlər müşahidə edilir. Həmin insanlar tez həyəcanlanır, səbəbsiz əl çalır, daim xoşbəxt görünür, sosial əlaqə qurmağı sevir, bəzən bir yeri ağrıyanda ağlamaq əvəzinə gülür, hiperaktiv olurlar".
Məlahət Qasımovanın sözlərinə görə, rastgəlmə tezliyi tam məlum olmasa da, təxmini hesablamalara görə, bu problem hər 20-25 min insanda bir görülür. Əgər yeni doğulmuşda əzələ tonusu aşağıdırsa, uşağın nitqində ləngimə varsa, hərəkət zamani ayaqlar qatlanmırsa (buna marionetka yerişi deyilir), simasında həddindən çox gülüş varsa, 15-ci xromosomun genetik analizini aparmaq tövsiyə olunur.
"Xoşbəxt kukla" sindromu zamanı iki yaşına qədər uşaqların əksəriyyətində baş çevrəsində kiçilmə müşahidə olunur, onların xeyli hissəsində üç yaşından sonra epilepsiya tutmaları başlayır. Yaş artdıqca yuxu pozulmaları, əzələ zəifliyi, qidalanma və udma çətinlikləri, oynaqlarında hərəkət məhdudiyyəti, skolioz kimi onurğa problemləri də müşahidə edilir. Həmin sindromlu uşaqlarda ağız quruluşu daha geniş, çənə irəliyə doğru qabarıq, dişlər seyrək olur. Ağızda daim çeynəmə hərəkətləri və selik axma nəzərə çarpır.
Epileptik simptomlar çoxdursa, antiepileptik dərmanlar verilir, yuxu normallaşdıran vasitələrdən istifadə edilir. Bağırsağın hərəkətini normallaşdırmaq üçün isə xəstəyə səna çayı içirmək məsləhətdir. Müalicə zamanı danışma terapiyası, hidroterapiya və musiqi terapiyası tətbiq edilir. Həmin uşaqlar üçün ailənin və cəmiyyətin dəstəyi çox vacibdir.
Yaş artdıqca bəzi nəzərəçarpan əlamətlər zəifləyir və xəstəliyin tipik simptomlarını fizioterapevtik müalicələrlə azaltmaq olur, çünki bu, degenerativ sindrom deyil və müntəzəm şəkildə tərbiyə olunanda davranış dəyişikliklərinin baş verməsi mümkündür. Bu sindromla doğulan uşaqlarda yanaşı xəstəliklər olmadıqda onların yaşamasında da problem yaranmır".
Xəstəliyin müalicəsi ilə yanaşı uşaqlarla psixoloq da məşğul olmalıdır. Çünki belə vəziyyətlərdə ən yaxşı tərbiyəvi istiqaməti məhz psixoloqlar verə bilər.
