Bu vəziyyət hələlik qızlarda təsvir olunub, başlanğıc xüsusiyyətlərinə və simptomlarının xüsusiyyətlərinə görə autizmdən ayrılır. Tipik hallarda xarici normal və ya demək olar ki, normal inkişafın arxasınca, qazanılmış manual və nitq vərdişlərinin hissəli və ya tam itməsi, kəllənin böyüməsinin ləngiməsi, adətən 7-24 ayında başlayır. Xüsusən məqsədli əl hərəkətlərinin itirilməsi, xəttin stereotipiyası və təngnəfəslik xarakterdir. Sosial və oyun inkişafı ilk iki və ya 3 yaşda ləngiyir, amma, sosial maraqların saxlanılmasına tendensiya qalır. Orta uşaq yaşında skolioz və ya kifoskoliozla müşahidə oluna gövdənin ataksiyasının və apraksiyanın inkişafına tendensiya olur. Vəziyyətin sonunda ağır psixi əlillik inkişaf edir. Erkən və ya orta uşaq yaşlarında tez-tez epileptik tutmalar əmələ gəlir.
Diaqnostik göstəricilər:Xəstəlik əksər hallarda 7-24 aylığında başlayır. Ən xarakterik əlaməti əllərin məqsədli hərəkətlərinin və qazanılmış incə motor manual vərdişlərin itirməkdən ibarətdir. Bu nitqin parsial və ya tamam itməsi ilə müşahidə olunur; əllərin xarakter stereotip hərəkətləri qeyd olunur, məs: əllərini əzablı çatlatmaq və ya əyib sındırmaq, “əl yuma”, əllər döş qəfəsinə və yaxud çənəyə sıxılır; stereotip olaraq əllərini tüpürcək (ağız suyu) ilə islatmaq; qidanı ağızda lazımı qədər çeynəməmək ; demək olar ki, sidik kisəsi və bağırsaqların fəaliyyətində nəzarət olmur; tez-tez ağızdan su axmaq və dilini bayıra çıxarmaq; sosial həyata daxil olması itirilir. Uşağın “sosial gülüş” yaratmaq, baxışla “lehinə” və ya digər insanların “vasitəsilə” əlaqə görünüşü yaradır, amma erkən uşaqlıqda onlarla sosial qarşılıqlı əlaqə (baxmayaraq ki, sosial qarşılıqlı əlaqə adətən sonrada inkişaf edir) yaratmır. Pozası və yerişi ayaqlarını geniş qoymaqla müşahidə edilir, əzələləri hipotonikdir, gövdənin hərəkətləri adətən pis koordinasiya olunur, skolioz və ya kifoskolioz inkişaf edir. Yeniyetmə və yetkin yaşda, təxminən yarı hallarda ağır spesifik atrofiya əlilliyə gətirib çıxarır. Sonradan, xüsusən yuxarı ətrafa nisbətən, aşağı ətrafda daha çox əzələlərini spastik gərginliyi təzahür olunur. Əksər hallarda, 8 yaşa qədər müxtəlif növlü kiçik epileptik tutmalara rast gəlinir. Autizmidən fərqli olaraq, özünə qəsdən xətər yetirmək, kompleks stereotip maraqlar və yaxud qoyulmuş qaydalar olmur və ya az təsadüf edilir.
Differensial diaqnoz: Rett sindromun diaqnozu ilk növbədə, əllərin məqsədyönlü hərəkətlərinin yoxluğu, kəllənin böyüməsinin ləngiməsi, ataksiya, stereotip hərəkətlər, “əl yumaq” və müvafiq çeynəmənin olmamağı əsasında təyin edilir.
