Əksər zaman bu sindromun adına tez-tez rast gəlinsə də, əksəriyyət sadəcə “adını”oxuyub keçir. Düzünü desək bu mövzuda Azərbaycan dilində çox məhdud şəkildə müəyyən informasiyalar tapa bilərik.
Cornelia De Lange Sindromu ilk dəfə 1916-cı ildə Wilfred Robert Brockmann tərəfindən elmə gətirilib. Daha sonra 1933-cü ildə hollandiyalı uşaq həkimi Cornelia Catherina de Lange, Brockmann-de Lange adı ilə bilinən eyni zamanda Amsterdam Dwarfism və ya Bushy Sindromu kimi tanınan bu pozğunluğu daha dərindən öyrənməyə başlayır. Hazırda bu sindrom qısa olaraq CdLS adlandırılır.
Əsasən doğuşdan əvvəl aşkarlanır. Lakin doğuşdan əvvəl aşkara çıxmadığı vaxtlar da ola bilər. Genetik pozğunluq olaraq bilinməkdədir. Hər 10.000 - 30.000 arası doğuşda rast gəlinə bilər. Mütəxəssislər bu sindromun yaranmasına səbəb olaraq genetik mutasiyaları göstərirlər. Xüsusilə NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 və SMC3 genlərində mutasiya baş verir. Mutasiya prenatal (doğuş öncəsi) dövrdə dölün inkişafının yönləndirilməsində mühüm rol oynayan protein qrupu olan “Kohezyon Kompleksi”nə mənfi təsir edər. SMC1A, RAD21 ve SMC3 genlərindəki mutasiyanın səbəb olduğu əlamətlər NIPBL-in yaratdığı simptomlardan daha yüngül hesab olunur. HDAC8 mutasiyaları isə anterior fontanelin vaxtından gec qapanmasına,diş problemlərinə və NIPBL-də olduğu kimi intelektual sahədə anomaliyalara gətirib çıxara bilər. Oğlanlarda və qızlarda təxminən eyni dərəcədə özünü göstərir. Cornelia De Lange sindromu olan ananın digər hamiləlikdə yenidən bu anomaliyaya rast gəlməsi riski 2-5% arasındadır. Yaranmasında daha çox genetik faktorlara əsaslanılsa da tam olaraq yaranma səbəbi elmə məlum deyil.
Xarakterik xüsusiyyətləri böyümə geriliyi, mental reterdasiya, tipik üz görünüşü, orta xətdə birləşən qalın qaşlar (synophris), dar, incə aşağı doğru sallanan dodaqlardır. Digər sindromlardan fərqləndirən əsas xüsusiyyəti üz görünüşüdür. Xüsusilə dodaqlardakı özünə məxsusluğa bütün fərdlərdə rast gəlinir. Eyni zamanda həddindən artıq dərəcədə gur kirpiklərə malik olurlar. Dişləri bir-birindan aralı seyrək şəkildə olur. Damaqları birmənalı olaraq yarıqşəkillidir. Burunları həddən artıq dik olur. Əsas problemlərdən biri də bədəndə olan hədsiz tüklənmədir (hirsutizm). Mikrosefaliya, eşitmə-görmə problemləri, qısa boyluluq, ürək-damar, həzm sistemin olan narahatçılıqlara da rast gəlmək mümkündür. Nadir hallarda myopi, nistagmus, astiqmatizma, mikrokornea, optik atropi kimi göz problemləri, qusma, həzm və qidalanma pozulmaları, əmmə gücsüzlüyü, hipoplastik süd vəzi, konjinental ürək qüsuru və təkrarlanan ağciyər və bağırsaq infeksiyalarına da rast gəlinir.
Autizmdə olduğu kimi bir sıra davranış problemləri vardır. Hansı ki bu problemlər ünsiyyətdə və sosial münasibətlərdə çətinliklər yaradır. Davranış problemlərinin əsas səbəbi zaman keçdikcə öz qüsurlarını anlaması olur. Xəstə digər insanlardan fərqli olan fiziki görünüşündən utanmağa başlayır. Bəzən bu cür xəstələr sadəcə olaraq özlərini cəmiyyətdən izolasiya edərək yaşamağı seçirlər. Bəzilərində isə davranış problemləri daha ağır formada özünü göstərə bilər. Çox vaxt intihara meyilli olurlar. Və bu cür susidial davranışlar ardıcıl olaraq təkrarlanır. Hər 2 davranış forması nevroloji olaraq əlaqələndirilir. Hiperaktivlik və diqqət əskikliyinə də rast gəlinir. Bu hallarda uşaq psixoloqu və ya psixoterapevtin müdaxiləsi olduqca önəmlidir. Yaşlı insanlarda mental retardasiyaya daha çox rast gəlinir. Boğuq və gücsüz ağlama xarakterikdir. Bu hallarda “Denver” və “WISC-R” testi edilməlidir və mental retardasiyanın dərəcəsi müəyyən olunmalıdır.
İntelektual inkişafdan geriləmə və eşitmə problemləri olduğu kimi bir çox xəstələrdə ağır nitq qüsurlarına da rast gəlmək mümkündür. İQ səviyyələri adətən 50 altında olur.
Sindrom zamanı aşağıdakı dəstək texnikalarından istifadə olunması məsləhət bilinir:
-fizioterapiya
-duyu bütünleme terapiyası
-xüsusi təhsil
Az rast gəlinən xəstəlik olduğu üçün hamiləlik dövründə aşkarlandığı zaman ailələrin genetik cəhətdən maarifləndirilməsi vacib sayılır.
Psixoloq.az
